Klinische genetica

Met vragen over de erfelijkheid van borstkanker kunt u terecht bij een klinisch geneticus. Deze houdt één keer per maand consultatie in onze borstkliniek.

Het is intussen duidelijk dat genetische veranderingen in de cel aan de oorsprong liggen van kanker. Bij bepaalde vormen is de genetische aanleg de belangrijkste oorzaak. In die gevallen is sprake van een foutje in het DNA, dat in de meeste gevallen door een van de ouders wordt overgeërfd.

Als in eenzelfde familie dezelfde kanker meermaals voorkomt, vaak op ongewoon jonge leeftijd, kan dat op een erfelijk kankersyndroom wijzen. Voor een aantal van die syndromen is het verantwoordelijke gen bekend. Slagen we erin het DNA-foutje aan te tonen in een familie, dan kunnen gezonde familieleden zich laten testen nog voor er symptomen opduiken.

De belangrijkste kankersyndromen waarvoor genetische screening mogelijk is, zijn erfelijke vormen van darm-, eierstok- en borstkanker. Omdat zo’n test psychologisch belastend is, wordt hij altijd uitgevoerd onder begeleiding van een psycholoog.

Verhoogd risico en opvolging

In de westerse wereld krijgt ongeveer een op de negen vrouwen borstkanker. In families met een erfelijke vorm stijgt het risico tot 60 à 80 procent, en dat op relatief jonge leeftijd. Ook de kans op eierstokkanker en de kans dat de kanker terugkomt, is groter. In bepaalde gevallen verhoogt ook voor mannen de kans op borstkanker, met daarnaast een licht verhoogd risico op prostaatkanker. Er zijn twee genen bekend die in een deel van de families verantwoordelijk zijn voor erfelijke borst- en eierstokkanker: BRCA1 en BRCA2. Maar in heel wat families met veel borstkankerpatïenten wordt geen mutatie in een van deze genen gevonden. In die families kunnen gezonde vrouwen niet genetisch worden getest. Een goede opvolging is wel belangrijk. In de toekomst zal verder onderzoek waarschijnlijk mogelijk worden en zal een genetisch profiel worden opgesteld.

 

Auteur: Dr. Didier Verhoeven
Update: 13 04 17